La hemofilia es un desorden hereditario en la sangre que afecta directamente la capacidad de coagulación del cuerpo.
En el cuerpo humano, la coagulación es un proceso vital ya que se encarga de detener el sangrado causado por distintos tipos de heridas, así como de minimizar la cantidad de hematomas causados por lesiones leves de nuestro día a día.
Para que este proceso sea posible, varias proteínas de la sangre —entre otras sustancias de nuestro cuerpo— deben ser producidas; estas proteínas son conocidas como factores coagulantes.
Las personas con hemofilia producen menos cantidades de factores coagulantes comparado con las demás personas.
Ante la falta de estos factores, comúnmente definidos por números romanos (I, III, VIII, entre otros), se produce el sangrado descontrolado característico de las personas que padecen este desorden.
De hecho, es de la ausencia de factores coagulantes específicos de donde surge la necesidad de clasificar los distintos tipos de hemofilia —hemofilia A y B. Puesto que cada tipo de hemofilia es causado por la ausencia de un factor coagulante particular.
¿Cuáles tipos de hemofilia hay?
Los tipos de hemofilia son clasificados en dos: hemofilia A y B. La diferencia entre uno y otro la define el factor coagulante ausente en la sangre, pero más allá de eso, los dos tipos de hemofilia son muy similares.
- Hemofilia A: Es el tipo más común entre las personas que padecen de hemofilia. Es causada por la ausencia de FVIII (factor coagulante VIII).
- Hemofilia B: Es menos común entre las personas que padecen de hemofilia. Es causada por la ausencia de FIX (factor coagulante IX).
Síntomas de la hemofilia
El síntoma principal es el sangrado prolongado y no controlado.
En las personas afectadas, también existe la posibilidad de presenciar hematomas, sangrado nasal, sangrado en vías urinarias y digestivas; y sangrado dentro de las articulaciones.
Cabe destacar que la hemofilia no necesariamente hace que las personas sangren a mayor velocidad, sino que el sangrado dure mucho más tiempo.
Consecuencias de la hemofilia
La naturaleza incontrolable del sangrado hace que las personas que padecen hemofilia de mayor gravedad estén expuestas a varias situaciones críticas a lo largo de su vida.
La ausencia de factores coagulantes puede llegar a causar complicaciones en las articulaciones en edades avanzadas, posibilidades de sangrado cerebral y deficiencia de vitaminas y minerales en el cuerpo (vitamina B12, B6 y hierro, entre otros).
Es por esto que, en la mayoría de los casos, las personas hemofílicas deben tener mucho cuidado a la hora de llevar a cabo actividades propensas a causar accidentes —deportes de contacto, jardinería, carpintería e incluso, en menor medida, la cocina—, estar informadas sobre su condición y suplementar su dieta para tratar la deficiencia vitamínica que el sangrado pueda causar.
¿Cómo ayuda el hierro a los pacientes con hemofilia?
El sangrado causado por la hemofilia puede llegar a tener notables consecuencias en el cuerpo. Esto se debe a las cantidades de vitaminas, hemoglobina, proteínas, entre otras sustancias, que se pierden en el proceso.
Una de las pérdidas más características durante el sangrado por hemofilia es el hierro.
Es por esto que muchos doctores recomiendan suplementos vitamínicos enfocados en aumentar y compensar las cantidades perdidas de hierro —entre otras vitaminas como la B12 o B6.
Es muy importante para las personas con hemofilia mantener estables los niveles de hierro de cara a sustentar la producción de glóbulos rojos y hemoglobina. De esta forma, se puede garantizar niveles de sangre saludables.
Tratamiento de la hemofilia
Los tratamientos para la hemofilia apuntan principalmente hacia la reposición del factor coagulante faltante, ya sea el caso del FVIII o FIX, según el tipo específico de hemofilia. La cantidad en la que debe ser suministrado dependerá de la gravedad de la condición —definida por los niveles de factores coagulantes en la sangre.
Esta reposición del factor coagulante es capaz de controlar el sangrado en las personas hemofílicas por un periodo de tiempo delimitado.
Es especialmente utilizado en el caso de que la persona haya sufrido un accidente donde presente sangrado, o antes de exponer a la persona a un procedimiento médico de carácter quirúrgico.
Cabe destacar que no existe cura definitiva para la hemofilia, el tratamiento lo que busca es atenuar los síntomas y controlar el sangrado.
¿La hemofilia es hereditaria?
Sí. De forma concreta la hemofilia puede ser pasada de generación a generación.
Sin embargo, el proceso no siempre es tan directo, pues dependerá de distintos factores.
La hemofilia es considerada como un desorden genético. Y como todo desorden genético, el proceso que la causa y la manera como se transmite entre padres e hijos tiene bases en los cromosomas.
Cada cromosoma está compuesto por varias unidades definidas como genes, que son los responsables de definir las funciones del cuerpo. La función o característica más obvia definida por los cromosomas es el género de la persona, masculino (XY) o femenino (XX).
Sin embargo, el cromosoma X destaca cuando de hemofilia se trata, pues es el que lleva el gen responsable de la producción de factores coagulantes VIII y IX.
En las personas con hemofilia —dependiendo del tipo— estos genes producen cantidades insuficientes de dichos factores.
Al tratarse de un fenómeno genético, este puede ser estudiado e incluso predecido. Aunque siempre es recomendable medir los niveles de factores coagulantes en la sangre antes de diagnosticar hemofilia.
La herencia de hemofilia se puede estudiar en las siguientes situaciones:
- Madre portadora: En un embarazo de una madre portadora y un padre sano, existe 50% de posibilidades de que cada hijo padezca de hemofilia, y 50% de posibilidades de que cada hija sea portadora.
- Padre hemofílico: En un embarazo de un padre que padece de hemofilia y una madre sana, todas sus hijas serán portadoras, mientras que ningún hijo será afectado.
- Madre portadora y padre hemofílico: En un embarazo de un padre que padece de hemofilia y una madre portadora, existe 50% de posibilidades de que cada hija padezca de hemofilia o sea portadora, y 50% de posibilidades de que cada hijo padezca de hemofilia.
Hemofilia y daltonismo: ¿cómo se relacionan?
Tanto la hemofilia como el daltonismo son desórdenes del cuerpo que tienen origen en los genes y, por ende, bases en los cromosomas.
No están directamente relacionados. Es decir, tener hemofilia no conlleva a sufrir daltonismo o viceversa. Sin embargo, por su comportamiento genético, son bastantes similares en cuanto a la herencia y la transmisión de padres a hijos.
El gen del daltonismo también tiene base en el cromosoma X, por lo cual, las posibilidades de padecerlo y las distintas situaciones definidas por los padres (si son portadores o lo padecen), son parecidas a las de la hemofilia.
Es por esto que, al igual que la hemofilia, la mayoría de las personas que padecen daltonismo son hombres y la mayoría de las personas que lo pasan a sus hijos son mujeres.
¿Se puede prevenir la hemofilia?
Al ser una condición genética que se hereda de padres a hijos, no hay nada que se pueda hacer para prevenirla.
Sin embargo, existen algunos consejos para convivir con ella y atenuar sus síntomas:
- Estudiar la genética familiar: Saber si en el árbol genealógico existen antecedentes de hemofilia juegan un papel importante en la planificación familiar. Ya que no solo ayuda a confirmar y prever las posibilidades de tener un hijo o hija que padezca de hemofilia, sino que también ayuda a las personas a estar preparadas para enfrentar la condición en su núcleo familiar.
- Tomar alimentos o suplementos ricos en hierro: Como ya se ha visto anteriormente, suplementar la dieta con hierro juega un papel fundamental en el mantenimiento de niveles de sangre saludables y en la compensación de las vitaminas y proteínas perdidas durante el sangrado.
- Tratar hemorragias a tiempo: Es importante tener a la mano suplemento de factor coagulantes para tratar rápidamente cualquier sangrado o hemorragia que se prolongue. De esta forma se pueden evitar las consecuencias médicas que puede acarrear la hemofilia en muchos casos.
- Estar en cercano contacto con un especialista: Los accidentes pasan y, en algunos casos, son impredecibles. Estos son especialmente delicados para las personas que padecen hemofilia. Es por esto que resulta importante conocer el protocolo en caso de heridas y tener la capacidad de contactar en cualquier momento a un especialista para que asista en caso de ser necesario.
